La terapia génica y los niños

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La terapia génica (o genoterapia) lleva incorporada la promesa de curar muchas enfermedades y de desarrollar tratamientos médicos que parecían imposibles hasta hace muy poco tiempo. Con su potencial de eliminar y prevenir enfermedades de base hereditaria, como la fibrosis quística y la hemofilia, y su posible uso como cura de enfermedades cardíacas, el SIDA y el cáncer, la terapia génica es una potencial obradora de milagros.

Pero, ¿qué ocurre con la genoterapia y la población infantil? Existe una considerable cantidad de riesgos implicados en este tipo de tratamiento y, por ello, solo aquellos niños que están enfermos de gravedad o que padecen enfermedades que no se pueden curar con tratamientos médicos estándar, pueden participar en ensayos clínicos donde se utiliza este tipo de tratamiento.

Conforme vayan avanzando estos estudios, lo más probable es que la terapia génica no tarde en ofrecer esperanzas a niños gravemente enfermos que no responden a tratamientos convencionales.

Sobre los genes

Nuestros genes nos ayudan a convertirnos en únicos. Heredados de nuestros padres, hacen mucho más que determinar nuestros rasgos físicos, como el color de los ojos y el color y la textura del pelo. También determinan cosas como si el género de un bebé será femenino o masculino, la cantidad de oxígeno que podrá trasportar su sangre y sus probabilidades de desarrollar ciertas enfermedades.

Los genes están compuestos por hebras de una molécula denominada ADN (ácido desoxirribonucleico) y están contenidos en un único archivo ubicado dentro de los cromosomas. El mensaje genético está codificado en los componentes básicos o estructurales del ADN, que se llaman nucleótidos. Los cromosomas de una célula humana contienen aproximadamente 3 mil millones de pares de nucleótidos, y cada persona tiene una composición génica distinta, una secuencia exclusiva y única de nucleótidos. Esto es lo que nos hace distintos a cualquier otra persona.

Los científicos creen que cada ser humano tiene unos 25.000 genes en cada una de sus células. Una mutación, o cambio, en cualquiera de esos genes puede conllevar que la persona desarrolle una enfermedad, presente una discapacidad física o que se reduzca su esperanza de vida. Estas mutaciones se heredan de una generación a otra, exactamente igual que el pelo rizado de una madre o los ojos marrones de un padre. Las mutaciones también pueden ocurrir de forma espontánea, sin que las trasmitan los padres. Con el desarrollo de la terapia génica, el tratamiento o la eliminación de enfermedades hereditarias o de afecciones físicas provocadas por mutaciones podrían convertirse en una realidad.

La genoterapia implica manipular genes para prevenir o luchar contra ciertas enfermedades. Simplificando un poco las cosas, consiste en introducir un “gen” bueno en una persona que padece una enfermedad provocada por un gen “malo”.

Dos tipos de terapia génica

Hay dos tipos de terapia génica:

  1. La terapia génica somática implica introducir genes “buenos” en células clave para tratar al paciente, pero no a su futura descendencia, porque los genes introducidos no se trasmitirán a sus hijos. En otras palabras, aunque algunos de los genes del niño se modificarán para tratar su enfermedad, no se modificarán las probabilidades de que el niño trasmita esa enfermedad a su descendencia. Este es el tipo de terapia génica que más se suele practicar.
  2. La terapia génica germinal, puesto que supone modificar los genes de las células germinales (o gametos) de los padres: el óvulo y los espermatozoides, sí que implica trasmitir estos cambios génicos a generaciones futuras. Los científicos han experimentado con este tipo de tratamiento inyectando fragmentos de ADN en óvulos fecundados de ratones. Los ratones nacidos de estos óvulos crecieron, se convirtieron en adultos y su descendencia también presentó el gen modificado. Los científicos constataron que algunos problemas de crecimiento y de fertilidad se podían corregir mediante terapia génica, lo que les llevó a pensar que podría ocurrir lo mismo en los seres humanos. Aunque tiene el potencial que prevenir enfermedades hereditarias, la terapia génica germinal sigue siendo polémica y se está investigando muy poco, tanto por sus problemas técnicos como por sus problemas éticos.

Posibles efectos de la terapia génica

Generalmente, la terapia génica se hace solo a través de ensayos clínicos, que suelen requerir varios años para completarse. Después de que se pongan a prueba medicamentos o procedimientos en el laboratorio, se llevan a cabo ensayos clínicos con pacientes humanos bajo unas circunstancias estrictamente controladas. Estos ensayos suelen durar de 2 a 4 años y atraviesan varias fases de investigación. Concluido este proceso, la Administración de alimentos y medicamentos de EE.UU. (FDA, por sus siglas en inglés) debe aprobar la introducción del nuevo tratamiento o medicamento en el mercado, lo que se puede alagar hasta dos años más.

La investigación más activa que está tenido lugar en terapia génica para niños es la que se centra en los trastornos genéticos (como la fibrosis quística). Otros ensayos sobre terapia génica en niños se han hecho con importantes inmunodeficiencias, como la deficiencia de adenosina deaminasa (ADA, por sus siglas en inglés) (una enfermedad genética muy infrecuente que hace que los niños afectados sean más proclives a contraer infecciones graves), la anemia falciforme, la talasemia, la hemofilia y los antecedentes familiares de hipercolesterolemia (niveles sumamente elevados de colesterol en sangre).

La terapia génica tiene sus riesgos y sus limitaciones. Los virus y otros agentes que se utilizan como portadores de los genes “buenos” pueden afectar a más células que aquellas a las que van dirigidos. Si se añade un gen al ADN, se podría insertar en un lugar equivocado, lo que podría provocar un cáncer u otro tipo de lesión.

Los genes también puede estar sobre expresados, lo que significa que pueden inducir la producción de una cantidad excesiva de proteínas, lo que sería nocivo. Otro de los riesgos implicados es que el virus introducido en la persona que recibe el tratamiento se podría contagiar a otras personas o transmitirse al medio ambiente.

Además, los ensayos clínicos de la terapia génica aplicada a la población infantil plantean un dilema ético, según algunos expertos en terapia génica. Los niños con genes alterados pueden presentar efectos leves o graves y su gravedad no se suele poder determinar cuando el niño es solo un lactante. Por lo tanto, el mero hecho de que un niño parezca presentar un problema genético no implica que ese problema le vaya a afectar de una forma importante, pero tendrá que vivir sabiendo que lo padece.

Se debe evaluar si un niño padece determinado trastorno genético cuando exista un tratamiento médico o se puedan hacer cambios en su estilo de vida que podrían resultarle beneficiosos. Y también cuando el hecho de saber que no es portador del gen que ocasiona el trastorno permita reducir la vigilancia médica a la que se debería someter. Por ejemplo, descubrir que un niño no es portador del gen de un trastorno que se da en su familia pude suponer que deje de tener que someterse a cribados anuales u otros tipos de pruebas regulares.

El futuro de la terapia génica

Para curar enfermedades genéticas, en primer lugar, los científicos deben determinar qué gen o qué conjunto de genes provoca cada enfermedad. El Proyecto Genoma Humano y otros esfuerzos de carácter internacional han completado la fase inicial de la secuenciación y mapeo de los 25.000 genes de la célula humana. Estas investigaciones acabarán proporcionando nuevas estrategias para diagnosticar, tratar, curar y tal vez prevenir enfermedades genéticas.

Aunque toda esta información ayudará a los científicos a determinar las bases genéticas de muchas enfermedades, tendrá que pasar mucho tiempo para que estas enfermedades se puedan tratar mediante terapia génica.

El potencial de la terapia génica para revolucionar la medicina en el futuro es emocionante y hay muchas esperanzas volcadas en el papel que desempeñará esta terapia en la curación y prevención de las enfermedades en la infancia. Habrá un día en que será posible tratar a un niño antes de que nazca para que no pueda desarrollar una enfermedad genética incluso antes de que presente ningún síntoma.

Los científicos tienen la esperanza de que el mapeo completo del genoma humano conduzca al desarrollo de curas de muchas enfermedades y de que los ensayos clínicos con resultados satisfactorios creen nuevas oportunidades. De todos modos, por ahora estamos en una situación de esperar a ver qué pasa, que requiere de un optimismo prudente.

Revisado por: Larissa Hirsch, MD
Fecha de revisión: abril de 2014