Qué significa distrofia muscular

Read this in English(The Meaning of Muscular Dystrophy)

Es posible que, alrededor del Día del Trabajo, cuando este por regresar al colegio, veas parte de la maratón televisiva organizada por la Asociación de Distrofia Muscular. En EE.UU., se celebra cada año este programa, donde gente famosa aporta dinero para investigar y para tratar una enfermedad llamada “distrofia muscular”. Es posible que te preguntes: “¿En qué consiste este programa y qué es la distrofia muscular?”. O tal vez conozcas a alguien que padece esta enfermedad.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una enfermedad en la que los músculos del cuerpo se vuelven más y más débiles y, poco a poco, van dejando de funcionar.

Los músculos y las membranas necesitan muchos tipos de proteínas distintas para mantenerse sanos. Cuando oigas la palabra “proteína”, es posible que pienses en los alimentos, porque muchos alimentos, como la carne y la manteca de maní, contienen proteínas. Pero ahora nos estamos refiriendo a otro tipo de proteínas, al tipo de proteínas que fabrica tu propio cuerpo. Tus genes indican a tu cuerpo cómo debe fabricar las proteínas que necesitan tus músculos. Pero en la gente afectada por una distrofia muscular esos genes poseen una información incorrecta o carecen de la información necesaria para que el cuerpo pueda fabricar esas proteínas.

Sin esas proteínas tan importantes, los músculos se descomponen y se van debilitando con el paso del tiempo. Y, cuando éstro ocurre, la gente con distrofia muscular empieza a tener problemas para mover el cuerpo.

Distintos tipos de distrofia muscular

Hay más de 30 tipos distintos de distrofia muscular. En algunos de estos tipos, los problemas musculares empiezan cuando la persona es todavía muy joven. En otros tipos, los síntomas de la distrofia muscular empiezan más tarde y a veces no ocurren hasta que la persona es adulta. Este artículo habla sobre dos tipos de distrofia muscular: la de Duchenne y la de Becker. Generalmente, solo afecta a los niños; las niñas se pueden ver afectadas por estas dos enfermedades solo en contadas ocasiones, pero pueden presentar otros tipos de distrofia muscular.

La mayoría de los niños con distrofia muscular padecen la distrofia muscular de Duchenne. Las personas afectadas por esta enfermedad se comportan igual y tienen el mismo aspecto que las demás mientras son bebés. Pero, cuando tienen entre 2 y 6 años, los músculos de sus brazos, piernas y pelvis (caderas) se empiezan a debilitar. Los primeros signos de debilidad suelen ser los problemas al correr, subir escaleras o levantarse del suelo. Un niño con una distrofia muscular de Duchenne tendrá problemas para andar y, a la larga, dejará de hacerlo. Es posible que también le cueste alimentarse, tenga dificultades para respirar y problemas en el corazón.

La distrofia muscular de Becker se parece mucho a la de Duchenne, con la excepción de que las personas afectadas por ésta enfermedad no suelen tener problemas hasta que son mayores, es decir, en la adolescencia o en la etapa adulta. Sus músculos tardan mucho más tiempo en debilitarse.

¿Cómo se contrae una distrofia muscular?

La distrofia muscular no es una enfermedad contagiosa; es decir, no te la puede pegar una persona que la tenga. La distrofia muscular ocurre por un problema en los genes de la persona. Tus genes proceden de tus padres y contienen información sobre un montón de aspectos. Determinan el color de tus ojos y el de tu pelo, tu estatura y si desarrollarás o no ciertos problemas médicos.

¿Cómo se sienten las personas que padecen una distrofia muscular?

Cuando son pequeños, los niños que padecen una distrofia muscular no difieren de quienes no la padecen. Más adelante, es posible que necesiten utilizar una silla de ruedas, muletas o unas férulas especiales en las piernas para desplazarse.

Es difícil imaginar cómo se puede sentir uno cuando le cuesta levantarse de la silla, hacer deporte e, incluso, caminar. La debilidad que notan en sus músculos los niños con distrofia muscular no es como la que sientes después de haber corrido durante mucho tiempo seguido y te da la sensación de que no puedes dar ni un solo paso más. Si no padeces una distrofia muscular, esa debilidad muscular provocada por un exceso de ejercicio desparecerá al cabo de poco tiempo.

Pero, en los niños con distrofia muscular, la debilidad muscular está siempre presente: desde cuando se levantan por la mañana hasta cuando se acuestan por la noche. La distrofia muscular también puede afectar al cerebro y, en estos casos, se asocia a problemas de aprendizaje; pero la mayoría de los niños con distrofia muscular pueden ir a una escuela ordinaria con otros niños de su edad.

¿Qué hacen los médicos?

Cuando un niño empieza a tener problemas musculares y de debilidad, va al médico, quien lo más probable es que le mande pruebas para saber si padece o no una distrofia muscular. El médico explorará los músculos débiles del niño y le mandará un análisis de sangre. A veces, los médicos pueden saber si un niño tiene una distrofia muscular de Becker o de Duchenne a partir de un simple análisis de sangre. O es posible que el médico deba extraer un trocito de músculo y verlo al microscopio para saber si uno de sus pacientes tiene una distrofia muscular.

Hay otras pruebas que permiten evaluar cómo funcionan los nervios y que pueden ayudar a los médicos a saber si hay algo más que podría estar provocando la debilidad muscular.

Ayudar a los niños con distrofia muscular

Los niños afectados por una distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Hay algunos ejercicios que ayudan a mantener los músculos lo más fuertes que sea posible. Así mismo, hay unas férulas especiales que ayudan a mantener los tendones flexibles. Los tendones son unas tiras elásticas muy resistentes que unen los músculos con los huesos. Si un tendón se tensa demasiado, los músculos no pueden hacer bien su trabajo; por lo tanto, estas férulas impiden que los tendones se tensen demasiado.

Los niños con distrofia muscular también pueden hacer ejercicios de respiración y algunos también cantan o tocan instrumentos. Esto les ayuda a llenar los pulmones de aire, lo que contribuye a prevenir las neumonías (infecciones de los pulmones).

Algunos niños con distrofia muscular toman medicamentos para mantener fuertes sus músculos. Por ejemplo, algunos toman esteroides, que permiten enlentecer el proceso de debilitamiento muscular. Un efecto secundario de los esteroides es la ganancia de peso.

Muchos científicos están investigando sobre formas de ayudar a la gente afectada por una distrofia muscular. De hecho, la maratón televisiva del Día del Trabajo colecta dinero para investigar sobre esta enfermedad. Algunos científicos están intentando corregir los genes defectuosos para que puedan fabricar las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricar sustancias químicas que actuarían como si fueran esas proteínas. Tienen la esperanza de que esas proteínas o esas sustancias ayuden a los músculos de las personas afectadas por una distrofia muscular a funcionar mejor.

Vivir con una distrofia muscular

Los niños con distrofia muscular pueden verse obligados a utilizar muletas, andadores y férulas especiales para poder desplazarse de un sitio a otro. Hasta pueden tener que utilizar sillas de ruedas debido al debilitamiento de los músculos de las piernas. Algunos niños tienen perros bien adiestrados que se encargan de abrirles las puertas y de llevarles objetos, como libros o juguetes. Pero a los niños con distrofia muscular les gusta hacer las mismas cosas que a otros niños. Les gusta pasar tiempo en el exterior, jugar y ver la televisión. Los niños con distrofia muscular hasta pueden asistir a campamentos de verano especiales.

A pesar de que necesitan atenciones especiales, los niños con distrofia muscular quieren que los traten como a los demás niños. Si conoces a un niño que tenga esta enfermedad, ofrécele ayuda cuando la necesite, pero no conviertas su enfermedad en el centro de todo. Sé un buen amigo suyo y disfruta al máximo de todas las actividades que puedan hacer los dos juntos.

Revisado por: Rupal Christine Gupta, MD
Fecha de revisión: julio de 2014