Un estudio para
mantener a los bebés sanos,
sanos
El estudio de investigación BeginNGS (se pronuncia “beginnings”) ofrece una prueba de detección genética para su bebé, para ayudar a asegurarle el comienzo más saludable en la vida. La prueba BeginNGS detecta cientos de enfermedades infantiles que cuentan con tratamientos o medicamentos. Esta prueba de detección se ofrece a través de su pediatra y de expertos del Rady Children’s Institute for Genomic Medicine en San Diego, California.
La mayoría de los bebés no tendrá una enfermedad genética, pero el tratamiento temprano para quienes sí la tengan puede conducir a una vida más saludable.
¿Quién puede participar en el estudio BeginNGS?
- Su bebé tiene 28 días de vida o menos O usted está esperando un bebé
- Ha elegido un pediatra o un grupo de atención primaria
- Usted (la madre, el padre o el tutor legal) tiene 18 años de edad o más
- Su bebé es paciente en uno de nuestros centros participantes del estudio
Camino hacia la participación
¡Felicidades! Está esperando un bebé.
O
¡Felicidades! Su bebé ya nació.
Hable sobre BeginNGS con su médico.
Y
Revíselo con su pareja/familia.
Si desea inscribirse en BeginNGS, le guiaremos a través de los siguientes pasos.
Consentimiento, pruebas y resultados
Un miembro del equipo BeginNGS se comunicará con usted para responder preguntas y completar los formularios de inscripción.
Nuestro equipo programará una rápida punción en el talón para recolectar la muestra.
La muestra se envía al laboratorio de BeginNGS.
Usted y el médico de su bebé recibirán los resultados aproximadamente en dos semanas.
Preguntas frecuentes (FAQ)
¿Qué es el ensayo BeginNGS?
BeginNGS es un ensayo clínico que ofrece una prueba de detección genética para recién nacidos que permite identificar cientos de enfermedades tratables. La prueba se realiza en Rady Children’s Institute for Genomic Medicine.
¿Tengo que pagar para participar?
Participar en el ensayo BeginNGS no conlleva ningún costo para usted, su familia o el seguro médico de su hijo. El ensayo está financiado por subvenciones de investigación y donaciones.
¿Cuál es el objetivo del ensayo BeginNGS?
El objetivo del ensayo BeginNGS es detectar de manera temprana a los bebés que padezcan una enfermedad, para ayudarles a encontrar la ayuda adecuada. El ensayo también analiza la utilidad, la facilidad de uso y el costo de la prueba genética BeginNGS, en comparación con las pruebas de detección y la atención médica habituales para recién nacidos.
¿En qué se diferencia el ensayo clínico BeginNGS de las pruebas de detección habituales para recién nacidos?
En Estados Unidos todos los bebés se someten a una prueba de detección rutinaria para recién nacidos (mediante una punción en el talón) que detecta entre 35 y 100 enfermedades tratables diferentes, dependiendo del estado. El ensayo BeginNGS utiliza la secuenciación genética para detectar más de 500 enfermedades genéticas infantiles tratables.
¿En qué se diferencia la prueba de detección BeginNGS de la prueba de detección que me realizaron durante el embarazo?
Es posible que se haya sometido a una o varias pruebas de detección durante el embarazo. La prueba BeginNGS es diferente. La prueba BeginNGS:
- Analiza directamente el ADN utilizando una pequeña cantidad de sangre.
- Detecta muchas más afecciones tratables que las que se analizan durante el embarazo.
- Es un estudio de investigación opcional que proporciona información adicional.
¿En qué se diferencia la investigación de la atención médica habitual?
A menudo, los estudios de investigación (ensayos clínicos) ofrecen un nuevo enfoque de atención, como una prueba o un tratamiento. El objetivo es comprender los cambios en la atención médica para los pacientes y la ciencia. Somos conscientes de la importancia de la atención en la práctica regular y de que los nuevos enfoques de investigación aún no están probados.
¿Qué sucede si mi bebé participa en el ensayo BeginNGS? ¿Cómo se obtiene la muestra?
El equipo de investigación programará una cita para extraer una pequeña muestra de sangre (lo que se conoce como “punción en el talón”). Solo se necesita un pequeño pinchazo para obtenerla. A continuación, la muestra se enviará al Rady Children’s Institute for Genomic Medicine para su análisis. Si existe otra forma de obtener la muestra de su bebé y se puede evitar la punción en el talón, el equipo de investigación se lo comunicará.
¿Qué se descubrirá con esta prueba?
BeginNGS realiza pruebas para detectar enfermedades genéticas que se manifiestan durante la infancia y para las que existen tratamientos disponibles. La lista completa de enfermedades que se analizan se puede consultar aquí: Lista de genes de BeginNGS.
¿Qué ocurre después de la prueba?
Usted y el médico de su bebé recibirán un informe con los resultados unas dos semanas después de que la prueba llegue al laboratorio.
¿Qué ocurre si mi bebé da negativo en la prueba?
Un resultado negativo (o normal) es el resultado más común de la prueba BeginNGS. Un resultado normal significa que la prueba no detectó cambios genéticos. Esto reduce la probabilidad de padecer más de 400 enfermedades genéticas tratables. Su bebé debe continuar recibiendo atención médica regular por parte de su médico. Un resultado negativo no garantiza que su bebé vaya a estar siempre sano. BeginNGS no detecta todas las enfermedades.
¿Qué sucede si mi bebé da positivo en la prueba?
Un pequeño número de bebés obtendrá un resultado positivo (o de alto riesgo) en la prueba BeginNGS. Un resultado positivo indica que se han detectado una o más diferencias genéticas. Será necesario realizar pruebas adicionales para comprobar si su bebé tendrá algún problema de salud. Un resultado positivo no es un diagnóstico. El médico de su bebé organizará las pruebas adicionales recomendadas con la orientación de expertos.
¿Cuáles son los riesgos para mi bebé?
El ensayo BeginNGS conlleva algunos riesgos potenciales, como dolor o problemas derivados de la punción del talón, así como cuestiones relacionadas con la privacidad y las pruebas genéticas. Puede encontrar más información sobre los riesgos específicos en el consentimiento de BeginNGS. Si desea obtener más información sobre estos riesgos, puede pulsar este enlace o comunicarse con el personal del ensayo.
¿Qué van a hacer con la información genética de mi bebé después de la prueba?
Los investigadores de BeginNGS pueden examinar la información para obtener más datos sobre cualquier cambio y mejorar así la atención médica y las pruebas de detección para futuros bebés.
¿Se comunicarán conmigo por algún otro motivo?
El personal del equipo investigador puede llamarle para solicitar información actualizada sobre la salud de su bebé. También es posible que se comuniquen con usted en el futuro si hay estudios adicionales que puedan beneficiar a la salud de su bebé. Puede negarse en cualquier momento.
¿Cómo recibiré los resultados de mi bebé?
Enviaremos los resultados de la prueba de su bebé a través de un enlace electrónico o por correo postal. Si tiene alguna pregunta sobre los resultados, comuníquese con el personal del equipo investigador o con el médico de su bebé.
¿Cómo beneficiará esta investigación a mi bebé y a otros?
Aunque su bebé parezca sano, es posible que presente alteraciones genéticas que podrían causarle problemas durante la infancia. Nuestro objetivo es identificar los riesgos de estos trastornos tratables antes de que su bebé enferme, para poder ayudarle lo antes posible. Los futuros bebés también se beneficiarán de los avances científicos de esta investigación.
¿Recibiré alguna compensación por la participación de mi bebé?
No recibirá ningún pago directo por participar en esta investigación.
Soy una gestante subrogada (o madre gestacional). ¿El bebé aún puede participar?
El bebé aún puede participar después del parto si los padres intencionales lo desean. Comuníquese con el equipo del ensayo para obtener más información.
No estoy lista para inscribir a mi bebé en una investigación en este momento. Si cambio de opinión, ¿puedo participar en este ensayo más adelante?
Por supuesto. Si tiene alguna pregunta, comuníquese con nuestro equipo de investigación. Puede acceder de nuevo al enlace de invitación al ensayo si más adelante decide que desea inscribir a su bebé antes de los 28 días de vida. Puede regresar a este enlace e inscribirse en el ensayo en cualquier momento antes de esa fecha.
Mi pregunta no aparece aquí:
Puede llamar al equipo de investigación al 858.576.1700, extensión 228652, o enviar un correo electrónico a RCIGM_Research@rchsd.org.
Contáctenos
Para obtener más información sobre el estudio de investigación BeginNGS y cómo puede participar, envíenos un correo electrónico a RCIGM_Research@rchsd.org.