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Síndromes neurocutáneos
Los síndromes neurocutáneos son unos trastornos que conducen al crecimiento de tumores en varias partes del cuerpo. Hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y cualquier otro problema de salud que pueda ocurrir.
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Síndrome de Morquio tipo A
El síndrome de Morquio tipo A causa problemas de crecimiento y también puede afectar el corazón y causar problemas de audición y visión. La atención médica y los tratamientos pueden ayudar con estos problemas.
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Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón.
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Síndrome de Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Un cambio en un solo gen hace que el cuerpo de un niño no pueda descomponer cierto tipo de hidratos de carbono (azúcares). Esto conduce a graves problemas en el cerebro y el sistema nervioso.
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Síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.
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Síndrome de Turner
Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica. El diagnóstico y los tratamientos tempranos pueden ayudar a la mayoría de ellas.
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Síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)
El síndrome de deleción 22q11.2 (también llamado síndrome de DiGeorge) es una afección genética que puede causar una variedad de problemas físicos y de comportamiento.
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Síndrome de triple X
El síndrome de triple X (o síndrome XXX, trisomía X o 47 X) es una afección genética que solo afecta a mujeres. Quienes la padecen pueden ser más altas que otras niñas.
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Síndrome cardiofaciocutáneo
El síndrome cardiofaciocutáneo es una afección de origen genético muy poco frecuente. Afecta el corazón, los rasgos faciales y la piel.
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Hipoplasia cartílago-cabello
Los niños con hipoplasia cartílago-cabello tienen diferencias con el crecimiento de sus huesos. Con atención médica regular, la mayoría de los niños pueden vivir una vida plena y saludable.
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Hipotiroidismo congénito
El hipotiroidismo (o una glándula tiroidea menos activa de lo normal) es cuando la glándula tiroidea no fabrica suficiente cantidad de algunas hormonas importantes. Cuando un niño nace con él, se llama hipotiroidismo congénito.
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Hipotiroidismo y tiroiditis de Hashimoto
Una tiroides hipoactiva produce muy poca hormona tiroidea, lo que provoca hipotiroidismo. La tiroiditis de Hashimoto, que causa la mayoría de los casos de hipotiroidismo en niños y adolescentes, es una afección en la que el sistema inmunitario ataca la tiroides.
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Mutaciones genéticas (cambios genéticos)
Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
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Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección de origen genético que causa tumores benignos en y debajo de la piel, a menudo con problemas óseos, hormonales y de otro tipo. Obtenga más información sobre cómo se diagnostica y trata.
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Pruebas de cribado neonatal
El cribado neonatal es un servicio público de salud que ofrecen todos los estados de EE.UU. A todos los recién nacidos, se les evalúa un grupo de trastornos que no se pueden detectar a simple vista nada más nacer.
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Rasgo de células falciformes
Si alguien hereda un gen de células falciformes, tiene el rasgo de células falciformes (o rasgo drepanocítico). Normalmente, no desarrolla ningún síntoma de la enfermedad de células falciformes.
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Rasopatías
Las rasopatías son un grupo de afecciones de origen genético. Se llaman rasopatías porque se deben a problemas en la vía RAS, que es una de las maneras en que se comunican las células de nuestros cuerpos
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Síndrome CLOVES
Es síndrome CLOVES es un trastorno genético muy raro. Su nombre deriva de una combinación de anomalías vasculares, cutáneas, espinales, medulares y óseas o articulares que componen el síndrome.
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Síndrome XYY
El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. La mayoría de las chicos afectados por un síndrome XYY pueden crecer sanos, tener un desarrollo sexual y una fertilidad normal y llevar vidas productivas.
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Síndrome de Costello
El síndrome de Costello es un trastorno muy muy poco común que afecta a múltiples sistemas de órganos. Causa problemas que afectan el corazón, los músculos, los huesos, la piel, el cerebro y la médula espinal del niño.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down es una afección en la que los bebés nacen con un cromosoma demás. Este síndrome provoca retrasos en el desarrollo mental y físico. Existen muchos recursos para ayudar a los niños y sus familias.
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Síndrome de Klinefelter
Si le preocupa el desarrollo físico o emocional de su hijo, hable con el pediatra del niño. En algunas ocasiones, estos síntomas se deben a una afección denominada síndrome de Klinefelter.
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Síndrome de Legius
El síndrome de Legius es una afección de origen genético muy poco frecuente. Los niños con este síndrome pueden controlar sus síntomas con atenciones médicas regulares, y no tienen que limitar sus actividades.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan afecta al tejido conectivo del cuerpo y puede causar problemas en los ojos, las articulaciones y el corazón. Aunque no existe una cura, los médicos pueden tratar con éxito la mayoría de los síntomas.
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Hemofilia: Qué hacer ante los sangrados
Los niños con hemofilia pueden sangrar más fácilmente o durante más tiempo de lo normal. Por eso es importante saber qué hacer ante un sangrado o una hemorragia cuando ocurran.
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Hipocondroplasia
La hipocondroplasia afecta el crecimiento de los cartílagos y huesos. Los niños que sufren esta afección son más bajos que el resto de los niños de la misma edad.
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Hiperplasia suprarrenal congénita
En la hiperplasia suprarrenal congénita, una mutación (un cambio genético) hace que las glándulas suprarrenales produzcan muy poco cortisol.
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Hidroxiurea para personas con enfermedad de células falciformes
La hidroxiurea es un medicamento que puede ayudar a las personas con la enfermedad de células falciformes. Sepa cómo funciona.
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Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule como se debería coagular. Con los tratamientos actuales, la mayoría de los niños llevan vidas saludables.
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Displasia espondiloepifisaria congénita
La displasia espondiloepifisaria congénita es un tipo de displasia esquelética que causa baja estatura (enanismo) y otros problemas óseos, junto con problemas de visión y audición.
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Distrofia muscular
La distrofia muscular es un trastorno que debilita los músculos de una persona con el tiempo. Las personas que padecen la enfermedad pueden perder gradualmente la capacidad para realizar tareas cotidianas.
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Enanismo
El enanismo es una afección que se caracteriza por la baja estatura. Muchas de las posibles complicaciones del enanismo son tratables y las personas de baja estatura llevan una vida activa y saludable.
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Enanismo primordial
Las personas con enanismo primordial crecen más lentamente desde antes de nacer y durante toda su vida. A veces también tienen otros problemas de salud.
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se debe a ciertos problemas que afectan a los nervios motores (que controlan los músculos) y a los nervios sensoriales (que envían sensaciones al cerebro).
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Enfermedad de Tay-Sachs
Los niños con la enfermedad de Tay-Sachs nacen sin una enzima muy importante. Por lo tanto, se acumulan proteínas grasas en el cerebro que dañan la vista, el oído, el movimiento y el desarrollo mental del bebé.
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es un trastorno metabólico muy poco frecuente con el que nacen algunos bebés.
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Epigenética
La epigenética se refiere a cómo cosas como la dieta, la actividad física y los niveles de estrés pueden cambiar no solo nuestra propia salud, sino también la de nuestros hijos, nietos y otros descendientes.
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Esclerosis tuberosa
El complejo de esclerosis tuberosa es una afección genética que provoca el crecimiento de tumores síntomas pueden variar de leves a severos.
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Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico causado por un defecto en la enzima que descompone un aminoácido. La fenilcetonuria es tratable cuando se detecta a tiempo.
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Genética
La genética es el estudio de los genes, que transportan información que se transmite de una generación a la siguiente.
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Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba y almacene más hierro del que debiera. El hierro procede de los alimentos que comemos.
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Albinismo
Los seres humanos, los animales e incluso las plantas pueden tener albinismo, una afección hereditaria que hace que una persona tenga la piel, el pelo y los ojos muy claros. Obtenga más información sobre el albinismo aquí.
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Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son problemas que afectan al crecimiento del cartílago y del hueso.
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Alfa talasemia
Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.
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Anemia de Diamond-Blackfan
La anemia de Diamond-Blackfan ocurre cuando la médula ósea no fabrica suficiente cantidad de glóbulos rojos. También puede causar cambios físicos en el corazón, la cabeza y la parte superior del cuerpo.
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Anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una afección hereditaria en la que la médula ósea no funciona correctamente. Un niño con esta afección necesita atención médica de por vida.
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Anomalías congénitas
Algunas anomalías congénitas son menores y no causan problemas. Otras pueden ser graves y requerir tratamiento de por vida.
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Asesoramiento genético
El asesoramiento genético permite que las personas comprendan de qué manera las enfermedades genéticas pueden afectarlas o afectar a su familia.
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Beta talasemia
La beta talasemia es un trastorno de la sangre en el cual el cuerpo de una persona tiene dificultades produciendo beta globina, un componente de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.
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Bocio y nódulos tiroideos
Una tiroides agrandada se puede notar como un bulto debajo de la piel en la parte anterior del cuello. Cuando es lo bastante grande como para verlo a simple vista, se llama bocio.
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Deficiencia de piruvato quinasa
La deficiencia de piruvato quinasa es una afección en la que los glóbulos rojos se descomponen más deprisa de lo que se deberían descomponer. Las personas que la padecen pueden llevar una vida saludable.
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Displasia campomélica
Las personas con displasia campomélica generalmente tienen huesos largos y torcidos y pueden tener problemas respiratorios graves. Un equipo de especialistas cuidará a un hijo cuando surjan problemas médicos.
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Displasia de Ellis-Van Creveld
La displasia de Ellis-van Creveld es un tipo de displasia esquelética que causa una estatura muy baja (enanismo), brazos y piernas cortos y un tórax estrecho. La atención regular procedente de médicos especializados puede ayudar a los niños con displasia de Ellis-Van Creveld a llevar vidas plenas.
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Displasia de Kniest
La displasia de Kniest es un tipo de displasia esquelética que causa estatura baja (enanismo) y otros problemas óseos, junto con problemas de visión y audición.
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Displasia diastrófica
La displasia diastrófica es una displasia esquelética. Las personas con displasia diastrófica son generalmente más bajas que el promedio de las personas sin esta afección.
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Displasia epifisaria múltiple
La displasia epifisaria múltiple afecta a la epífisis, que es la zona de los huesos que forma las articulaciones. Los tratamientos y cuidados médicos pueden ayudar a los niños con displasia epifisaria múltiple a llevar a una vida activa y plena.